Periventriküler Nodüler Heterotopi: Olgu Sunumu
Özet
Periventriküler nodüler heterotopi (PNH), gri maddenin heterotopik olarak lateral ventrikül duvarlarında
subepandimal yerleşimesi durumuna verilen isimdir. Embriyonik gelişim sırasında serebral gri cevheri
oluşturacak olan nöronların normal göçünü tamamlayamaması ve beynin periventriküler bölgesinde
nodüllerin veya nöron kümelerinin oluşumu ile sonuçlanan nörolojik bir hastalıktır. Yetişkinlikte en sık
görülen gri madde heterotopisi olmakla birlikte nadir görülen bir durumdur. PNH sıklıkla epilepsi,
psikomotor gelişim gerilikleri ve/veya kognitif sorunlarla ortaya çıkar. Görüntüleme yöntemlerindeki
gelişmeler sayesinde epilepsi hastalarının bir kısmında PNH kolaylıkla tanınabilmektedir. Altta yatan neden
henüz tam olarak aydınlatılamamıştır ancak FLNA genindeki (Filamin A) nokta mutasyonlar gibi genetik
anomaliler, vasküler patolojiler, civa toksikasyonu gibi çevresel faktörler ve radyasyona maruziyet gibi
nedenler sayılabilir. Bu yazıda epileptik nöbet ile prezente olan ve kranial Manyetik Rezonans Görüntüleme
(MRG) ile tanısı konan FLNA negatif bir Periventriküler nodüler heterotopi (PNH) olgusu sunulmaktadır. Periventricular nodular heterotopia (PNH) is the name given to the heterotopic subependymal localization
of gray matter in the walls of the lateral ventricle. It is a neurological disorder that results from the abnormal
migration of neurons responsible for forming cerebral gray matter during embryonic development, leading
to the formation of nodules or clusters of neurons in the periventricular region of the brain. Although it is a
rare condition, PNH is the most commonly observed form of gray matter heterotopia in adulthood. PNH
often presents with epilepsy, psychomotor developmental delays, and/or cognitive issues. Advances in
imaging techniques have facilitated the identification of PNH in some epilepsy patients. The underlying
cause has not been fully elucidated yet, but it may involve genetic anomalies such as point mutations in the
FLNA gene (Filamin A), vascular pathologies, environmental factors like mercury toxicity, and exposure to
radiation. This article presents a case of Periventricular Nodular Heterotopia (PNH) with a negative FLNA mutation, diagnosed through cranial Magnetic Resonance Imaging (MRI), in a patient presenting with
epileptic seizures.
Sayı
20Bağlantı
https://hdl.handle.net/11363/5532Koleksiyonlar
Aşağıdaki lisans dosyası bu öğe ile ilişkilidir: