Giresun İlinde FV, FXIII, ACE, ApoE Gen Varyantlarının Prevelansı ve Koroner Arter Hastalığı Profiline Etkilerinin Araştırılması

Abstract

Amaç: Ateroskleroz kaynaklı Koroner Arter Hastalığı (KAH), multifaktöriyel ve poligenik kompleks bir hastalıktır. Son yıllarda yapılan çalışmalarda KAH ile ilişkili bazı genetik varyantlar öne çıkmıştır. Bizim çalışmamızda da Türkiye’de Giresun ilinde yaşayanlarda KAH’na yatkınlık sağlayabilecek olan genetik profili çıkarmak için kan koagülasyonu ve lipid metabolizması ile ilgili olarak dört gen bölgesi analiz edildi. Bu gen bölgeleri FV-Leiden (rs6025) (FVL), FXIII 163G> T (V34L) (rs:5985), ACE (Angiotensin-converting enzyme) (rs1799752 I/D polimorfizm), ApoE (Apolipoprotein-E) (rs7412 ve rs429358) şeklindedir. Yöntem: Çalışmamızda 89 kontrol ve 174 hasta kullanılmıştır. ApoE gerçek zamanlı polimeraz zincir reaksiyonu (RT-PCR), FVL, FXIII, ACE PCR yöntemi kullanılarak genotipler belirlenmiştir. Bulgular: Hasta grubunda ACE D ve ApoE e4 allel frekansları kontrol grubunda düşük saptandı (sırasıyla p=0,026 ve p=0,015). Hasta grubunda, FV A allel taşıyanlar (GA+AA) GG genotipine sahip bireylerle karşılaştırıldığında serum total kolesterol (p=0,038) ve LDL-K (p=0,054) düzeyleri yüksek gözlendi. MI geçirmeyenlerde FXIII L allel varlığı % 31,9’dur. L allel varlığı MI riskine karşı koruyucu etki göstermektedir (p=0,06, OR=0,464, %95 CI=0,202-1,06). Sonuç: Çalışmamızda araştırılan gen varyantlarının hiçbirinin direkt olarak KAH gelişimi ile ilişkisini gözlemlemedik. Ancak araştırılan gen varyantlarının dolaylı olarak KAH risk faktörlerine etkili olabilecekleri çalışmamızdan elde ettiğimiz çıkarımlardandır.

Aim: Atherosclerosis-induced Coronary Artery Disease (CAD) is a multifactorial and polygenic complex disease. In recent studies, some genetic variants associated with CAD have come to the fore. In our study, four gene regions were analyzed for blood coagulation and lipid metabolism in order to determine the genetic profile which may be susceptible to CAD patients in Turkey (in living Giresun). These gene regions are: FV-Leiden (rs6025) (FVL), FXIII 163G> T (V34L) (rs: 5985), ACE (Angiotensin-converting enzyme) (rs1799752 I/D Polymorphism), ApoE rs429358). Materials and Methods: In this study, 89 control and 174 patients were used. ApoE genotypes were determined by real time polymerase chain reaction (RT-PCR). FVL, FXIII, ACE were determined by PCR method. Results: ACE D and ApoE e4 allele frequencies were lower in the control group (p = 0.026 and p = 0.015, respectively). Serum total cholesterol (p = 0.038) and LDL-K (p = 0.054) levels were higher in patients with FV A allele compared to those with GG genotype in the patient group. The presence of FXIII L allele was 31.9% in patients without MI. The presence of L allele shows a protective effect against the risk of MI (p = 0.06, OR = 0.464, 95% CI = 0.202-1.09). Conclusion: None of the gene variants investigated in our study directly correlated with CAD development. However, the inferences we have obtained from our study, in which the gene variants investigated can indirectly affect CAD risk factors.